Castelo Branco

“Quando o médico me disse que achava que era Distrofia Muscular Congénita, eu perguntei logo se ele ia andar, e ele disse-me logo que não. Aí, desaba logo tudo” – Isabel Lino, mãe de uma criança com uma doença neuromuscular rara

Miguel Lino tem dez anos de idade e é, nas palavras da mãe: “um menino muito feliz e bem resolvido”.
Quando tinha pouco mais de um ano, foi diagnosticado com uma doença rara, com um nome mais comprido que o seu próprio nome completo: Distrofia Muscular Congénita Merosina Negativa, uma doença neuromuscular, que se traduz numa perda progressiva de massa muscular. Compromete as capacidades de engolir e de andar. No limite, a capacidade de respirar.
Miguel nunca deu um passo e nunca irá dar. Não tem força muscular para, sequer, segurar um copo de vidro com água.
A família aceitou dar esta entrevista à Beira Baixa TV, não com o objetivo de angariar apoios, mas com o propósito de ajudar outras famílias a lidarem com a doença de forma positiva e alertar para a falta de acompanhamento que se segue ao diagnóstico porque, nas palavras de Isabel Lino: “dão-nos um diagnóstico de chofre e saímos de lá como se fosse uma consulta normal”.

BBTV – A gravidez do Miguel decorreu normalmente?

Isabel Lino – “Sim, normal. Fiz a amniocentese, não tive qualquer problema durante a gravidez. Quando o Miguel nasceu, eu tinha 43 anos, mas não é por causa disso que o Miguel tem a doença, porque é uma doença genética autossómica recessiva, em que tenho vinte e cinco por cento de probabilidade de ter um filho com a doença, porque temos, eu e o meu marido, alteração genética no mesmo gene, que é o Lama2. Como é recessivo, há vinte e cinco por cento de probabilidade de haver este cruzamento. O meu filho mais velho tem 15 anos e não tem qualquer problema de saúde”.

BBTV – Como souberam serem portadores do gene?

Isabel Lino – “Fizémos teste genético. Fomos ver a família, os nossos pais também, de onde é que vinha, e é o meu sogro que é portador e a minha mãe que também é portadora. Nunca houve nenhum caso na família, até ao momento em que nos cruzamos com alguém que também tem essa alteração. São as tais doenças raras. Todos nós temos alterações genéticas, até ao momento em que nos cruzamos com alguém que tenha a mesma alteração, no mesmo gene. Aí, surgem estas doenças”.

BBTV – Foi quando o Miguel tinha cerca de um mês que começaram a ver alguns sinais de que algo não estaria bem?

Isabel Lino – “Sim, uma hipotonia. Ele deixou de mamar, não mamava bem na mama, depois tive de lhe dar biberon. Começou já a dar alguns sinais que alguma coisa não estava bem”.

BBTV – Quando receberam o diagnóstico?

Isabel Lino – “Quando ele tinha um mês de idade, começámos a notar uma hipotonia. Depois, ficou com pé boto e foi operado. Fez o `Método Ponseti`, que é, através de uns gessos, vai fazendo correção dos pés. Já tinha alguma rigidez da parte articular e então, fez essa correção. Tinha alguma hipotonia e deixou de mamar. Entretanto, o médico ortopedista que estava a fazer a correção dos pés (para além da pediatra que, de facto, já tinha dito que havia hipotonia), disse que devia haver aqui qualquer coisa neurológica e então, pediu a colaboração do colega de Neurologia. Isto foi no Hospital Dona Estefânia. Ele fez a avaliação do Miguel, tinha ele cerca de seis meses, e disse que achava que era uma Distrofia Muscular Congénita, mas ainda não sabia ainda qual, porque há imensas, há muitas. Fez uma biópsia muscular, que demorou algum tempo a fazer. Só soubémos o diagnóstico mesmo definitivo, já ele tinha cerca de um ano e meio”.

BBTV – O Miguel nasceu na Covilhã, mas o diagnóstico foi feito no Hospital Dona Estefânia, em Lisboa?

Isabel Lino – “Por causa dos pés. Ele ficou com pé boto mal nasceu, já era um sinal, e eu achei estranho porque, normalmente, o pé boto aparece em útero. Ainda fomos à Covilhã, a um Ortopedista, que disse que os pés iam corrigir, se ele começasse a andar. Eu não fiquei descansada e fomos a um médico particular, à CUF, em Lisboa, a um Ortopedista Pediátrico que trabalhava na Estefânia. Foi assim que conseguimos ir à Estefânia fazer o diagnóstico. Fez lá a biópsia muscular”.

BBTV – Como é que se recebe esse diagnóstico?

Isabel Lino – “Foi difícil, foi difícil. Quando o médico me disse que achava que era Distrofia Muscular Congénita, eu perguntei logo se ele ia andar, e ele disse-me logo que não. Aí, desaba logo tudo. Imaginamos uma criança a andar e, de repente, dizem que não vai andar e, de facto, o Miguel nunca andou. Depois, vamos aceitando e acabamos por conseguir gerir. Quando nos deram o diagnóstico definitivo, o médico disse-nos uma coisa que foi que esta Distrofia não é degenerativa. O que acontece é que pode haver agravamento das consequências da doença, por exemplo, a parte respiratória, ele pode apanhar uma pneumonia e não conseguir resolver como como outra criança. Eu sou enfermeira e consigo prever um pouco esta parte. É neste sentido que a doença acaba por ser mais grave”.

BBTV – Como está o Miguel atualmente, e quais são as principais dificuldades no dia-a-dia e/ou limitações?

Isabel Lino – “O Miguel, cognitivamente, é normal, é inteligente, vai à escola, aprende normalmente como os outros meninos, ensino regular. Fala bem, expressa-se bem, não tem qualquer dificuldade a esse nível. Tem diminuição da força muscular em geral, ou seja, ele precisa de ajuda para tudo. Ele não consegue, por exemplo, beber um copo de água num copo de vidro, porque não tem força para levantar o copo de vidro. Tem de ser um copo de plástico, com pouca água, ele apoia os cotovelos em cima da mesa e consegue beber a água. Isto é só um exemplo”.

BBTV – Como se desloca?

Isabel Lino – “De cadeira de rodas elétrica. A força muscular dele é mínima. Precisa de ajuda para tudo”.

BBTV – A Isabel é Enfermeira. O facto de ter esta profissão ajudou-a ou teve o efeito contrário?

Isabel Lino – “Ajudou, porque eu comecei logo a ver que havia qualquer coisa, ainda por cima, trabalho na Pediatria. Comecei a notar que alguma coisa não estava bem, comecei logo a notar a hipotonia no Miguel”.

BBTV – Têm algum tipo de apoio (s)?

Isabel Lino – “Há aqui um outro mundo, que é a parte dos apoios, dos produtos de apoio, das terapias. Isto era-me desconhecido porque eu vou trabalhar para o hospital, presto lá os cuidados e venho-me embora, não sei tudo o que se passa à volta, ao nível da Segurança Social, quem faz a prescrição dos produtos, foi todo um mundo novo para mim que eu não conhecia, de todo”.

BBTV – O Miguel faz terapias?

Isabel Lino – “Agora faz Fisioterapia,cá em casa, porque ele ia à Santa Casa, mas era só meia-hora e achámos que não era produtivo, estar a ir buscá-lo numa cadeira de rodas para o levar, para fazer meia-hora…vem cá um terapeuta a casa e faz Fisioterapia duas vezes por semana. Na escola, faz Terapia da Fala, tem Psicóloga e nós abdicámos da Terapia Ocupacional, porque era outra logística de ir buscar, tinha de ir à APPACDM fazer a terapia mas, até ao ano passado, fez sempre, e também vai à piscina, tem Hidroterapia. Levamo-lo à piscina, porque os movimentos na água são muito importantes, faz também essa terapia”.

BBTV – Essas terapias são comparticipadas?

Isabel Lino – “A Terapia da Fala e a Psicóloga são na escola, através do CRI – Centro de Recursos para a Inclusão. A Fisioterapia, sou eu que pago e a Hidroterapia também, mas eu coloco as requisições e a ADSE comparticipa alguma coisa. O que a ADSE comparticipa de Fisioterapia a qualquer pessoa é, no fundo, o que eles comparticipam”.

BBTV – Têm notado desenvolvimentos com as terapias ou elas servem para retardar o prognóstico?

Isabel Lino – “As terapias não são para melhorar, é para retardar o que possa acontecer de mau na doença, que é retrações e ele já tem. Por exemplo, os joelhos já não dobram, já não consegue esticar as pernas, também já não consegue esticar os braços. O músculo não está desenvolvido, é como se o músculo fosse inexistente, porque ele não produz essa proteína, a merosina. O Miguel é todo molinho. Com a idade, à medida que vão crescendo, vai piorando. É só mesmo preventivo, não para cura”.

BBTV – Houve algum período de internamento prolongado?

Isabel Lino – “Só no ano passado. Eles perdem a parte da mastigação. Tudo é músculo, temos muito músculo, ou seja, a mastigação começa a não ser eficaz. Ele começou a deixar de comer tão bem. Vai comendo, consegue comer alguma coisa, mas não o suficiente. No ano passado, ele estava a emagrecer muito, estava a ficar mais desnutrido porque não conseguia comer o suficiente e, então, isso também afetou a parte respiratória, ficou com as defesas mais em baixo e apanhou uma infeção respiratória.
Nós fomos aqui para o hospital, mas fomos encaminhados para Coimbra. Esteve internado cerca de uma semana e pouco. Foi a única vez que houve um internamento mais prolongado. Lá, ficou com uma sonda, eu disse logo para deixarem ficar a sonda porque eu conseguia dar-lhe a alimentação por sonda, ainda por cima, conseguia trocar-lhe a sonda em casa, sou enfermeira, conseguia facilmente ir fazendo a troca da sonda quando fosse preciso mas, neste momento, o Miguel já colocou uma PEG para a alimentação, um botão gástrico na zona abdominal, que é muito mais fácil do que a sonda, porque escusa de ter uma coisa no nariz. Desde que a tem, está muito mais nutrido, já está mais gordinho e nunca mais voltou a ter uma infeção respiratória. Faz BiPAP à noite, um aparelho usado à noite para a parte respiratória, e o Cough Assist, um aparelho que ajuda a tossir, ajuda a que a tosse seja mais eficaz, porque quando precisa tossir, a tosse dele é muito fraquinha”.

BBTV – Esses aparelhos são pagos por vocês?

Isabel Lino – “É feita uma prescrição médica e depois as empresas vêm pôr a casa. Desde que haja uma prescrição, o médico vai passando a prescrição, e são-nos fornecidos sem pagarmos nada, através do SNS – Serviço Nacional de Saúde. Isso é bom. Eu acho que o nosso sistema, apesar de tudo, não é mau porque a cadeira elétrica foi através da Segurança Social. O problema é que não é no imediato. Por exemplo, o Miguel tem umas talas nas pernas, eu preciso das talas para agora e demora tudo muito tempo. Uma cadeira demora um ano. Entre fazer uma prescrição, meter o processo na Segurança Social, vir o dinheiro, demora tudo muito tempo. É isso que falha no sistema, porque até não acho que seja mau. Andámos a juntar tampinhas e a Cáritas também nos ajudou nisso, e temos uma cadeira de posicionamento cá em casa, que conseguimos através da recolha das tampas, dos plásticos, mas ainda tivémos de dar mil euros, não chegou. Estes produtos são todos muito caros, as cadeiras são muito caras, três mil para cima, e cadeira elétrica, é vinte e tal mil euros”.

BBTV – Para além do seguimento aqui, em Castelo Branco, nos Cuidados de Saúde Primários e no Hospital Amato Lusitano, o Miguel é acompanhado por uma equipa multidisciplinar no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – Hospital Pediátrico de Coimbra?

Isabel Lino – “Em Coimbra, tem muitas consultas: Cardiologia, Pneumologia, Neuromusculares, Ortopedia, Oftalmologia, entre outras. Vamos lá muitas vezes, praticamente todos os meses. Às vezes, tentam juntar três consultas, mas nem sempre dá para serem no mesmo dia, nem sempre isso é possível”.

BBTV – Enquanto família, tiveram de se adaptar à realidade do Miguel?

Isabel Lino – “O pior foi que o meu marido teve de deixar de trabalhar, só este ano é que começou a trabalhar novamente. Teve de o fazer para poder estar com o Miguel e ir com ele às terapias, buscar à escola. Como eu ganhava mais, era eu que trabalhava. O meu marido deixou de trabalhar por causa do Miguel”.

BBTV – O seu marido era o Cuidador Informal do Miguel. Era remunerado?

Isabel Lino – “Não era remunerado, não tinha direito”.

BBTV – O Miguel tem consciência que é diferente?

Isabel Lino – “Ele sabe que tem a doença. Ele sabe o que não consegue fazer, mas ele não é um menino frustrado, é um menino muito bem resolvido. Por acaso, eles, as crianças, conseguem surpreender-nos, é verdade”.

BBTV – Como é o Miguel?

Isabel Lino – “É muito bem-disposto, brinca e tem um humor sarcástico. É muito divertido. De manhã, quando acorda, é um bocadinho mal-disposto, acorda sempre rabugento, mas, ao longo do dia, vai ficando bem-disposto. O Miguel é um menino muito feliz”.

BBTV – Como é a relação entre os seus dois filhos?

Isabel Lino – “Como irmãos, discutem de vez em quando, faz parte. O irmão é muito protetor com ele. O Tomás é muito meiguinho e muito protetor do irmão”.

BBTV – Qual é o seu maior receio, enquanto mãe?

Isabel Lino – “É que lhe aconteça alguma coisa. Vamos levá-lo à escola e tenho medo, por exemplo, que ele se engasgue e que não consigam resolver. Ao mesmo tempo, tento que ele seja autónomo, dou-lhe liberdade, não podemos ser super protetores.
Eu conheço uma mãe que vai buscar o filho, dá-lhe o almoço, mas isso não é viável porque eu trabalho, o meu marido também trabalha. A escola tem de ter capacidade para conseguir dar resposta a isto. Os Cuidados Paliativos do Hospital Pediátrico de Coimbra vieram cá e deram formação às auxiliares de educação, que agora estão responsáveis por lhe dar a alimentação. Tenho medo do futuro, logicamente, nós já não fomos pais novos e tenho medo do futuro, mas também não gosto de pensar muito nisso, mas claro que temos assim, esse receio”.

BBTV – Conhecem mais casos?

Isabel Lino – “Muitos. Conheci uma menina de Lisboa que, na altura tinha quatro anos, o Miguel era mais pequenino, foi a minha grande ajuda. Quando eu soube o diagnóstico do Miguel, o que eu senti foi que nos dão o diagnóstico, ali, e pensei: e agora, o que é que fazemos? Não há orientação de nos dizerem, agora têm de fazer isto, estas terapias, há estes produtos de apoio, há esta ajuda. Ninguém nos disse nada. E como é que vamos sabendo as coisas? Através dos outros pais que já têm meninos com problemas e é através deles que nós vamos sabendo. Mais tarde, a Segurança Social também nos explicou como se processavam estas situações, mas ninguém nos informa de nada, ficamos com o diagnóstico na mão. Isso é que não está muito bem. Devia haver mais apoio, o apoio psicológico não existe, dão-nos um diagnóstico de chofre e saímos de lá como se fosse uma consulta normal. Na altura, chorei muito”.

BBTV – Já receberam ajudas da comunidade?

Isabel Lino – “Sim, foi feita uma caminhada do Benfica. No início, o Miguel precisava de um colete, de umas talas, não podia estar à espera dos produtos de apoio. Ainda acabámos de pagar a cadeira das tampas, ainda demos dinheiro, foi mais na fase inicial que precisámos de alguma ajuda. O meu marido, na altura, também deixou de trabalhar. Agora, as coisas já estão estabilizadas, nós já conseguimos”.

Não perca, brevemente, a entrevista da família Lino, em estúdio.

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