“Enquanto família, foi como se tivéssemos sido atropelados por um comboio. Foi o ter de encarar uma realidade que, até então, era a dos outros” – Carla Martins, mãe de uma criança com Síndrome de Rett
Foi, no meio do corredor do Hospital, rodeada por internos, que a família Martins recebeu o diagnóstico da filha, Constança: Síndrome de Rett.
“Disse para nos prepararmos para que a nossa filha nunca estabelecesse contacto e comunicasse conosco”, afirma Carla Martins, acerca da forma como foi transmitida a informação pela neuropediatra.
Constança tem catorze anos de idade e é dependente, nas atividades de vida diárias, como despir e vestir. É, nas palavras da mãe, “a princesa da casa e uma irmã muito desejada”.
A Síndrome de Rett é definida como uma alteração do desenvolvimento neurológico, rara, e de origem genética, afeta maioritariamente crianças do sexo feminino, sendo a sua prevalência de uma em cada dez mil meninas.
Embora a Síndrome de Rett seja uma doença genética, menos de um por cento dos casos são hereditários – Dados da ANPAR – Associação Nacional de Pais e Amigos Rett
BBTV – A gravidez da Constança decorreu normalmente?
Carla Martins – “Gravidez normal, sem intercorrências”.
BBTV – E o parto?
Carla Martins – “Parto Eutócico”.
BBTV – Quais os sinais/sintomas que vos despertaram a atenção de que algo não estaria bem?
Carla Martins – “Desenvolvimento normal até aos seis meses. A partir dessa altura, nós começámos a notar que a Constança começou a diminuir os movimentos. Por exemplo, na cama, ficava quieta, ficava sempre da mesma maneira como era colocada. Como se tratava de um terceiro filho, todos estes pequenos apontamentos, despertaram a nossa atenção”.
BBTV – A quem recorreram e o que vos foi dito?
Carla Martins – “Inicialmente, à pediatra que também seguiu os irmãos. Ela acolheu os nossos receios e pediu uma consulta de neuropediatria no CHUC – Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra – Hospital Pediátrico. Aqui, o diagnóstico inicial foi dado por uma neuropediatra que, de uma maneira indescritível, do mais incorreta e insensível possível, no meio do corredor, rodeada por internos que, infelizmente, vai contra tudo o que deve ser o ato de informar de algo tão complicado. Disse para nos prepararmos para que a nossa filha nunca estabelecesse contacto e comunicasse conosco. O diagnóstico foi suportado, apenas, na clínica, já que todas as análises genéticas não suportavam o diagnóstico inicial de Síndrome de Rett Like.
BBTV – Estiveram cerca de doze, treze anos, sem um diagnóstico fechado. Como viveram esses anos de incerteza?
Carla Martins – “Passados doze anos, finalmente, com o refinar dos exames genéticos, obtivémos o diagnóstico correto: alteração do gene NOVA2. Conhecidos, devem existir, apenas, quinze indivíduos com este diagnóstico. É uma alteração da Constança, sem significado para os irmãos. Os anos de incerteza foram duros porque precisávamos de um nome para poder avançar, bem como para termos certeza que não traria implicações, caso os nossos filhos quisessem ter descendentes”.
BBTV – Como receberam o diagnóstico, enquanto família?
Carla Martins – “Enquanto família, foi como se tivéssemos sido atropelados por um comboio. Foi o ter de encarar uma realidade que, até então, era a dos outros. Ainda assim, é a princesa da casa e uma irmã muito desejada”.
BBTV – O que vos foi explicado acerca da doença e respetivo prognóstico?
Carla Martins – “Pelo que sabemos, a pessoa mais velha diagnosticada tem quinze anos e, este ano, deverá fazer os dezasseis, daí o prognóstico ser uma incerteza e tratarmos só da clínica, ou seja, de todos os problemas de saúde que poderão surgir. Poderão haver mais pessoas com esta patologia, mas que ainda não foi diagnosticada”.
BBTV – Como está a Constança, atualmente, e quais as principais dificuldades e/ou limitações no dia-a-dia?
Carla Martins – “Atualmente, a Constança está inserida na APPACDM. Dentro do seu meio, é uma menina desenrascada, é autónoma na alimentação, desde que lhe seja apresentada, tem controlo integral de esfíncteres, é autónoma na marcha. É dependente para se vestir e nas atividades de vida diárias, como despir e vestir”.
BBTV – De que forma é acompanhada?
Carla Martins – “É acompanhada pela neuropediatra, no Hospital Dona Estefânia, em Lisboa. Como tem uma escoliose, é seguida pela ortopedia do Centro Hospitalar Universitário de Santo António, no Porto.
BBTV – Faz Terapias? Quais?
Carla Martins – “Na APPACDM – Associação Portuguesa de Pais e Amigos do Deficiente Mental de Castelo Branco, tem Terapia Ocupacional, Terapia da Fala, frequenta a escola com as atividades inerentes”.
BBTV – Têm ou tiveram algum tipo de apoio? Essas terapias são comparticipadas?
Carla Martins – “Nunca tivémos apoio. A Constança, embora, em certos aspetos, tenha seguido o percurso normal de todas as crianças, relativamente a largar as fraldas, só começou a andar com a ajuda de terapias intensivas realizadas na Delegação Norte da Raríssimas. Fizémos vários protocolos de ‘Pediasuit’, que eram compostos por terapia intensiva durante um mês e incluíam, desde a Fisioterapia, Terapia da Fala e Terapia Ocupacional. Isto tudo na Maia. Sempre suportámos as Terapias. Cá, em Castelo Branco, tivémos Terapia da Fala pelo Hospital e fora, com a grande ajuda da Terapeuta Ana Mónica Vitório e do Fisioterapeuta, Daniel Andrade, que o fizeram em ‘pro-bono’.
BBTV – A Constança tem consciência que é diferente?
Carla Martins – “Essa é uma boa questão, que adorávamos saber responder!!!!”.
BBTV – Como é a Constança?
Carla Martins – “Ela é uma menina muito malandra, senhora do seu nariz, vaidosa, e bastante mimada por todos e que sabe bem tirar partido disso. Adora música, olhar-se ao espelho, passear e é doida pelos irmãos”.
BBTV – Qual o vosso maior receio, enquanto pais? Como olham para o futuro?
Carla Martins – “Dizem que o céu é o limite. Para nós, o limite é o dia-a-dia. É óbvio que o amanhã nos preocupa, pois não caminhamos para novos e não queremos limitar ou condicionar a vida dos nossos outros filhos”.
BBTV – Ainda há um longo trabalho a fazer no que respeita à inclusão?
Carla Martins – “Infelizmente, no nosso país, as soluções para famílias como a nossa, são inexistentes. Fala-se muito na inclusão, na necessidade de se respeitar a diferença, mas é simplesmente isso, fala-se. A Constança teve a sorte de ter frequentado a primária no Centro Social Padres Redentoristas e ter tido uma professora, Anabela Silva e uns colegas que foram extraordinários. Aí, sim, foi a verdadeira inclusão, pois sempre fez tudo e os colegas sempre a trataram como mais uma. Hoje em dia, é algo raro de se encontrar. Infelizmente, em Portugal, a inclusão, para nós, é um palavrão que é usado pelos senhores que têm assento em São Bento e, em altura de campanhas eleitorais, tentam fazer bonito, prometendo mudanças…enfim”.
